Bessere klinische Diagnostik

10.07.2019

Bessere klinische Diagnostik

Neue Hinweise auf strukturelle Gehirnveränderungen beim Coffin-Siris-Syndrom

Das Coffin-Siris-Syndrom ist eine wenig bekannte und vermutlich viel zu selten diagnostizierte Entwicklungsstörung beim Menschen. Professorin Ulrike Nuber von der TU Darmstadt hat anhand eines Mausmodells gezeigt, welche strukturellen Veränderungen bei dieser Entwicklungsstörung im Gehirn möglich sind und zusammen mit klinischen Kollegen nachgewiesen, dass solche Veränderungen auch tatsächlich bei den Betroffenen vorhanden sind, und zwar in unterschiedlichem Ausmaß.

Das von dem Forschungsteam erarbeitete Wissen wird helfen, die klinische Diagnosestellung zu verbessern und liefert möglicherweise Ansatzpunkte für eine Behandlung. Die Ergebnisse sind soeben in ”Nature Communications” veröffentlicht worden.

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